日本産科婦人科学会が「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M） 2023 年 症例審査結果の報告」に関して発表した。

　日本産科婦人科学会は、PGT-M に関する倫理審議会において、｢重篤な遺伝性疾患を対 象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）｣に関する適応、重篤性とその判定のあり方ならび に審査体制について議論し、2022 年 1 月に PGT-M に関する見解を改定しました。

　見解改定後の審査体制は、PGT-M 審査小委員会と PGT-M 臨床倫理個別審査会から成 り、その委員は日本産科婦人科学会会員だけでなく、臨床専門学会会員、遺伝や倫理に関す る専門家などで構成されています。審査では、申請例について予測される症状の発症時期、 重症度、浸透率、家系内の発症者の重症度、罹患者数、治療可能性の有無、罹患者・保因者 の診断の確実性、着床前遺伝学的検査で得られる結果の確実性、そして検査を希望する夫婦 の生活背景や、置かれた立場・考え方について検討しております。とくに、PGT-M 審査小 委員会では｢医学的見地を中心とした判定｣、PGT-M 倫理審査個別審査会では｢夫婦の個別 的な生活・社会的背景に重きをおいた判断｣について重点を置いた審査が行われます。

　PGT-M 審査小委員会の審査では、まず｢医学的視点による検査の正確性｣ならびに｢医学 的視点による重篤性の基準｣について承認・不承認の審議が行われ、その上で検査を希望す る夫婦の状況・考え方・生活背景などを含めた｢総合判定」についての承認・不承認の審議 が行われます。

PGT-M 審査小委員会で承認・不承認の判断が全員一致にならなければ、 PGT-M 臨床倫理個別審査会での審査が実施されます。PGT-M 臨床倫理個別審査会では、 医学的視点から重篤性の基準を満たすのか、申請が優生的な思想に根差していないか、社会 の現状に鑑みた罹患者に対する養育・支援の状況などを考慮し、その上で PGT-M を希望 する夫婦の生活背景や置かれた立場、考え方に留意して個別に審査が行われます。

PGT-M に関する倫理審議会では情報公開のあり方についても議論し、PGT-M 審査小委 員会ならびに PGT-M 臨床倫理個別審査会での審査結果とそれに至る議論ならびに判定の ポイントなどの開示も進めていく方針となりました。

　そこで、今回の報告書では、PGT-M 審査小委員会および PGT-M 臨床倫理個別審査会で審査したすべての申請例の審査結果を 開示いたします。見解改定後の 2023 年 1 月から 2023 年 12 月に PGT-M 審査小委員会で 審査を行った遺伝性疾患の疾患名と症例数、PGT-M 審査小委員会ならびに PGT-M 臨床倫 理個別審査会で判定された承認と不承認の審査結果を次項に呈示しております。本報告の 申請例において、審査の判定が不承認となった理由は、申請された家系の状況から判断し重 篤性の定義を満たしていない、個別の社会的背景や考え方などについて適応を判断するう えで必要な情報がさらに必要、などでした。

　審査は疾患名での判断ではなく個別の背景に留 意したものであり、同一疾患であっても審査結果に相違があります。また、一度審査された 申請例であっても、その家系における個別の背景に変化が生じた場合には再申請も可能と しております。 本報告により PGT-M の現状に関する理解と議論が深まることを期待いたします。

その他詳細に関しましては学会HPよりご確認ください。