ダウン症候群など3項目に限っていた日本医学会の認証施設での新型出生前診断（NIPT）について、全ての染色体を対象に拡大して臨床研究として実施される見通しになった。臨床研究は、染色体の本数や欠失、重複と、胎児で疑われる病気との関連を調べる目的があるとしている。一方で、カウンセリングを十分に実施しないまま多数の項目を調べている美容外科など「無認証施設」との違いをどう確保するかが課題になる。

　研究は、エコー検査で病気が疑われたケースなどを対象に、一定以上の大きさの欠失や重複を調べる。例えば、10万人に1人とされる希少な病気が見つかる可能性がある。

ただし、染色体の欠失や重複のパターンは数限りなくあるため、病気につながるのか分からないケースもあり得る。「病気につながらない染色体の変化を、病気につながるものだと指摘してしまう可能性もある」とする専門家も出ている。

　このため、認証施設で実施されてきた妊婦や家族へのカウンセリングについて、臨床研究では難しいものになると懸念される。

　無認証施設では、カウンセリングが不十分で、陽性結果を受けた妊婦が混乱するケースが出ている。NIPTは、結果次第で中絶を考える妊婦がいる重い検査だ。臨床研究として検査を実施する施設は、あらかじめ十分に妊婦に説明し、結果についてもこれまで以上に丁寧に伝えることが必要である。