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説明
生まれつき体内の酵素を作る働きが機能していない、もしくは弱いために代謝が上手く行われず様々な症状を引き起こす病気のことをライソゾーム病と呼び、ムコ多糖症はこのライソゾーム病の一種として特定疾患に指定されている。ライソゾームで分解する働きを持つムコ多糖と呼ばれる酵素が上手く機能しないことによって、分解されないムコ多糖が蓄積し、様々な症状を引き起こしながら日々進行していく。重篤度や症状は患者によって異なるが、ほとんどの場合寿命は10歳から15歳までと非常に短い。
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